سندرم هانتر (Hunter syndrome) که به نام موکوپلی‌ساکاریدوزیس نوع II یا MPS II نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی وابسته به کروموزوم X است که به دلیل کمبود آنزیم ایدورونات-۲-سولفاتاز (iduronate-2-sulfatase) رخ می‌دهد. این کمبود منجر به تجمع هپاران سولفات و درماتان سولفات در اندام‌های مختلف می‌شود. این اختلال نادر بوده و شیوع آن حدود ۱ در ۱۷۰٬۰۰۰ تولد زنده تخمین زده می‌شود. میزان بروز این بیماری در جمعیت‌های یهودیان اشکنازی و سفاردی بالاتر است. سندرم هانتر عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما در زنان نیز توصیف شده است که اغلب به دلیل غیرفعال‌سازی غیرمتوازن کروموزوم X اتفاق می‌افتد.

طیف فنوتیپی و علائم

طیف وسیعی از شدت علائم در این بیماری وجود دارد. شکل شدید آن شایع‌تر است و علائم معمولاً بین ۲ تا ۴ سالگی ظاهر می‌شوند. نشانه‌ها و علائم شامل ویژگی‌های متمایز و زمخت چهره، ناتوانی ذهنی، تأخیر در رشد، بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتواسپلنومگالی)، تغییر شکل‌های اسکلتی، سفتی مفاصل، سندرم تونل کارپال (carpal tunnel syndrome)، تغییرات بینایی، عفونت‌های مکرر گوش و کاهش شنوایی پیشرونده است. ممکن است هیدروسفالی یا فشار بر نخاع نیز ایجاد شود. بیماران معمولاً دچار بیماری‌های دریچه‌ای قلب و بیماری‌های انسدادی مجاری تنفسی می‌شوند.

امید به زندگی و شکل خفیف بیماری

امید به زندگی به طور متوسط حدود ۱۰ تا ۱۵ سال است. شکل خفیف‌تر سندرم هانتر ممکن است علائم عصبی کمی داشته باشد و این بیماران اغلب دارای هوش طبیعی هستند.